الفينيل كيتونيوريا (PKU)

الخدمات المقدمة في مجال الوقاية من الامراض الوراثية في الاردن مرض الفينيل كيتونيوريا(PKU)

منحت وزارة الصحة الامراض الوراثية اهتماما خاصا حيث أدرجت في استراتيجيتها للأعوام 2013 – 2017 وذلك للرقي بمستوى الخدمات المقدمة للمواطن ويعد الاردن من اوائل دول المنطقة التي تبنت برنامجا وطنيا للمسح الطبي لحديثي الولادة. خاصة ان الامراض الوراثية تنتقل من الاباء الى الابناء وهي غالبا خطيرة قد تصل الى خطر الاعاقة الدائمة او الوفاة إذا لم تكتشف وتعالج مبكرا.

وكذلك اهتمت الوزارة بالبرامج الوطنية الوقائية من الأمراض الوراثية والخلقية.

أصبح التشخيص المبكر متوفراً ومجانيا لكل مواليد الأردن عند بدء البرنامج الوطني للمسح الطبي لحديثي الولادة في آب 2008، للكشف عن نقص الغدة الدرقية الخلقي وعن مرض الفينيلكيتونيوريا.ومنذ نهاية عام 2012 ادرج فحص التفول الى قائمة الامراض التي يتم الكشف عنها. وأصبح برنامج الكشف عن الثلاسيميا قبل الزواج إلزاميا لكل المقبلين على الزواج اعتبارا من عام 2004 وقد اعطى هذا البرنامج اكله بشكل جيد ونتوقع ان يحقق برنامجنا هذا نفس النجاح بخفض اعداد المصابين بالثلاسميا الكبرى الى النصف اي من معدل 90 مولود بالثلاسيميا الكبرى الى 45 مريض.

برامج قسم الوراثية

البرنامج الوطني للمسح الطبي لحديثي الولاده.
البرنامج الالزامي لفحص ما قبل الزواج للكشف عن مرض الثلاسيميا.
البرنامج الوطني للمسح الطبي لحديثي الولادة

برنامج المسح الطبي لحديثي الولادة : يعنى بالكشف المبكر عن ثلاث امراض وراثية خلقية شائعة الحدوث , يدعو البرنامج الأمهات للاستفادة من الفحص الطبي المجاني لحديثي الولادة الفحص بجميع الخطوات مجاني. ويتم عن طريق أخذ عينة دم من الأطفال المواليد في اليوم الثالث الى اليوم الرابع عشر من ولادتهم لمنع تبعات هذه الامراض الوراثية المتمثلة في الاعاقة العقلية والحركية اللارجعية او الوفاة في حال تم اكتشافهم مبكرا. والأمراض هم :

مرض التفول . Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ((G6PD.
مرض نقص ألغده الدرقية الخلقي. Congenital Hypothyroidism(CHT)
ومرض الفينيل كتيونيوريا. Phenylketonuria(PKU)

يتم الفحص في المراكز الصحية والتي تحوي مراكز امومه وطفولة و التابعة لوزارة الصحة في جميع أنحاءالمملكة .

يتم استقطاب الحالات المكتشفه والبدء فورا بالعلاج والحميه الغذائيه لهؤلاء المرضى والمقدمه مجانا,ومدى الحياة والتي تتمثل بالحليب والطحين الخاص بمرضى ال PKU.والثيروكسين لمرضى نقص الغدة الدرقي الخلقي وتقديم الإستشارة الوراثية وتتواجد في مركز صحي عمان الشامل بجانب دوار الداخلية عمان -الاردن عيادتين للاستشارات الوراثيه .وذلك لتأمين المعالجة و الغذاء المخصص من حليب وطحين مجانا ودون مقابل للمواليد المكتشفين ضمن البرنامج الوطني للمسح الطبي لحديثي الولادة للمصابين بمرض الفينيل كيتونيوريا والمشوره الطبيه للاطفال المصابين بمرض التفول كما تساهم بالتثقيف الصحي للأسر المصابة . و تستقبل الوحدة مرضى من الدول المجاورة ، وتقدم لهم الإرشادات دون صرف الحليب والطحين اللذين لا يصرفا إلا للمرضى الأردنيين مجانا ومدى الحياة.
كما يتم اعطاء الاستشارات الوراثية للمقبلين على الزواج من حملة الثلاسيميا الصغرى والكثير ايظا من الخدمات الطبية المجانية في مجال الامراض الوراثيه المجانية لمرضى التفول للوقاية من الاعاقة العقلية وتبعات عدم الكشف عن هذه الامراض.

لعرض وتحميل معلومات برنامج المسح الطبي لحديثي الولادة، انقر هنا ( حجم الملف 874.74KB ، نوع الملف PDF )

البرنامج الالزامي لفحص ما قبل الزواج للكشف عن مرض الثلاسيميا : يعرف مرض الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الابيض المتوسط ) بانه فقر دم وراثي ناتج عن خلل جيني في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين ، والذي يؤدي الى انتاج هيموجلوبين غير طبيعي ، والى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء ، وتصل نسبة حاملي المرض في الأردن حسب الإحصاءات الرسمية من3 – 3,5 بالمئة من السكان ، أي أن حوالي150 – 200 ألف مواطن يحملون الجين الوراثي.

ويحتاج مريض الثلاسيميا الى نقل دم فوري وبانتظام من اجل التعويض عن كريات الدم المتكسرة ، وللمحافظة على مستوى معين من الهيموغلبين في دمه وبذات الوقت نقل الدم للمريض بشكل متكرر يعمل على ترسب الحديد في جسم المريض وهذا الترسب يسبب اضرارا في اعضاء جسم المريض لذلك يعطى المريض ادوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم.

أصبح برنامج الكشف عن الثلاسيميا قبل الزواج إلزاميا لكل المقبلين على الزواج إعتبارا من عام 2004وقد اعطى هذا البرنامج اكله بشكل جيد بحيث تم خفضاعدادالمواليد المصابون سنوياُ 80 – 90 الى النصف اي 40-45 مصاب.

يهدف البرنامج الى :